色盲，也稱為色盲，是一種罕見的眼睛疾病，會阻止您看到顏色。 在大多數情況下，它具有遺傳起源，但也可能由腦損傷引起。 受影響的患者以黑白分明的方式看待世界。

色盲是指一個人無法看到顏色。 有幾種形式：

完全先天性全色盲

由於與色覺有關的一個或多個基因發生基因突變，排列在眼睛後部的視網膜缺乏所謂的“錐體”感光細胞，可以區分光線的顏色和細節。 結果：受影響的患者看到灰色陰影。 

此外，它們對光的敏感性很高，而視力卻很低。 這一切都是從出生開始的。 這種色盲與隱性基因有關，它只涉及兩個父母是相同突變的攜帶者並已遺傳給它的人。 這就是其流行率低的原因，全世界每 1 至 30 名新生兒中有 000 例；

部分或不完全先天性色盲

這種形式也是遺傳的，但與第一種不同，它與 X 染色體上的突變有關，並且不會影響視網膜的所有視錐細胞。 它讓那些對藍色敏感的人。 這就是為什麼這種病理也被稱為“藍錐單色症”。 

患有它的患者看不到紅色和綠色，而是看到藍色。 由於缺乏足夠的視錐細胞，他們的視力仍然很差，不能忍受光線。 由於不完全性全色盲與 X 染色體隱性突變有關，它主要影響男孩，他們只有該染色體的一個副本（他們的第 23 對染色體由 X 和 Y 組成）。 因為女孩有兩條X染色體，所以她們一定是遺傳了父母雙方的突變成為消色差，這種情況要少得多；

腦色盲 

它不是遺傳起源的。 它出現在腦損傷或影響視覺皮層的腦血管意外（中風）之後。 視網膜正常並且到目前為止已經很好地看到顏色的患者完全或部分失去了這種能力。 他們的大腦無法再處理此類信息。

先天性全色盲是一種遺傳性疾病。 可能涉及幾個基因： 

• GNAT2（染色體1）；
• CNGA3（染色體2）；
• CNGB3（8號染色體）；
• PDE6C（10號染色體）；
• PDE6H（12號染色體）；
• 並且，在藍錐單色的情況下，OPN1LW 和 OPN1MW（X 染色體）。 

雖然先天性色盲從出生就表現出來，但也有少數獲得性色盲的病例。 它們是由腦損傷引起的：影響視覺皮層的外傷或中風。

在這些基因中的一個或多個發生突變的患者中，視網膜缺乏使我們能夠看到顏色和細節的視錐細胞。 它們只有在“桿”中的細胞，而不是負責夜視，呈灰色。

先天性全色盲的特點是：

• 色盲 ：這是完全消色差者的全部，他們看到世界是黑白的，或者幾乎全部是單色者，他們仍然設法區分藍色；
• 嚴重的畏光，即對光過敏；
• 視力下降，介於 1/10 和 2/10 之間；
• un 眼球震顫，即眼球不自主的、急促的擺動，尤其是在強光下。 這種症狀可能會隨著年齡的增長而消退；
• 一個中央小scotome，即視野中心的一個或多個小點。

這種缺陷從小就存在，但首先提醒父母的是對光線的厭惡和寶寶眼睛的異常運動，特別是如果家裡有其他情況。 當孩子大到可以表達自己的時候，可以進行顏色測試，但這還不夠，因為一些單色者設法適應，以至於能夠說出某些顏色。 只有測量視網膜光感受器電活動的視網膜電圖 (ERG) 才能確診。 然後，遺傳分析可以確定所討論的突變。

先天性色盲是一種穩定的病理。 然而，一些患者可能會出現黃斑部（即視網膜中央區域）的進行性退化，尤其是隨著年齡的增長。 

腦色盲只是頭部受傷或中風後色覺突然喪失。 

目前沒有針對這種病理的治療方法，只有緩解症狀的解決方案。 戴上紅色或棕色的眼鏡或隱形眼鏡（稱為“顯色”）可以改善對光線的厭惡和對對比度的敏感度。 高倍率的放大鏡可能更容易閱讀。 還有其他促進患者自主的方法：運動訓練、調整時間參加大學考試等。

是的。 由於全色盲是一種致殘的遺傳疾病，因此可以為有風險的夫婦提供產前診斷，也就是說，對於雙方都是與這種病理相關的突變攜帶者的夫婦。 如果是相同的突變，他們有 25% 的機會生下一個消色差的孩子。

在單色性的情況下，只有母親可以將缺陷基因傳遞給她的後代。 如果是男孩，他將是消色差。 如果是女孩，她將是突變的攜帶者，就像她的母親一樣。