威爾遜氏病是一種遺傳性遺傳疾病，可阻止體內銅的清除。 肝臟和大腦中銅的積累會導致肝臟或神經系統問題。 威爾遜病的患病率非常低，大約每 1 人中就有 30 人。 (000) 這種病有有效的治療方法，但它的早期診斷是有問題的，因為它長時間保持沉默。

銅的積聚在出生時就開始了，但威爾遜病的最初症狀通常要到青春期或成年期才會出現。 它們可能非常多樣化，因為有幾個器官會受到銅積累的影響：心臟、腎臟、眼睛、血液……在四分之三的病例中（分別為 40% 和 35%），最初的跡像是肝臟或神經系統，但它們可以也可以是精神病學、腎臟學、血液學和內分泌學。 肝臟和大腦受到的影響尤其大，因為它們天然含有最多的銅。 (2)

• 肝臟疾病：黃疸、肝硬化、肝功能衰竭……
• 神經系統疾病：抑鬱、行為障礙、學習困難、自我表達困難、顫抖、痙攣和攣縮（肌張力障礙）……

圍繞虹膜的 Keyser-Fleisher 環是眼睛中銅堆積的特徵。 除了這些急性症狀外，威爾遜病還可能出現非典型症狀，例如全身疲勞、腹痛、嘔吐和體重減輕、貧血和關節痛。

在威爾森氏病的起源處，位於7號染色體上的ATP13B基因發生了突變，該基因參與了銅的代謝。 它控制 ATPase 2 蛋白的產生，該蛋白在將銅從肝臟運輸到身體其他部位的過程中發揮作用。 銅是許多細胞功能的必要組成部分，但過量的銅會變得有毒並損害組織和器官。

威爾遜病的傳播是常染色體隱性遺傳。 因此，有必要接受突變基因的兩個拷貝（來自父親和母親）以發展該疾病。 這意味著男性和女性受到同等的暴露，攜帶突變基因但未患病的兩個父母每次出生時都有四分之四的風險傳播疾病。

有一種有效的治療方法可以阻止疾病的進展並減輕甚至消除其症狀。 也有必要儘早開始，但通常需要在症狀出現後數月才能診斷出這種默默無聞的疾病，鮮為人知，其症狀指向許多其他情況（肝炎是肝損傷和抑鬱症導致精神疾病） .

“螯合”治療可以吸引銅並將其從尿液中清除，從而限制其在器官中的積累。 它基於 D-青黴胺或曲恩汀，口服藥物。 它們是有效的，但會引起嚴重的副作用（腎損傷、過敏反應等）。 當這些副作用太重要時，我們會求助於鋅，這將限制腸道對銅的吸收。

當肝臟受損嚴重時，可能需要進行肝移植，5% 的威爾遜病患者就是這種情況 (1)。

向受影響者的兄弟姐妹提供基因篩查測試。 如果在 ATP7B 基因中檢測到遺傳異常，它會產生有效的預防性治療。