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什麼是 21 三體？
進入“染色體異常”的範疇，三體是染色體的故事，換句話說就是遺傳物質。 事實上，在沒有唐氏綜合症的個體中，染色體是成對出現的。 人類有23對染色體，總共有46條染色體。 當至少一對染色體不是兩條，而是三條染色體時，我們就稱為三體性. 這種染色體異常可能發生在兩個伴侶的遺傳遺產的分佈過程中，在配子（卵母細胞和精子）的產生過程中，然後是在受精過程中。
雖然三體性可以影響任何一對染色體，但最著名的是 21 三體性，它涉及第 21 對染色體。
最常見和可行的三體性，21 三體性，也稱為 唐氏綜合徵, 在 27 次懷孕中有 10 次平均觀察到。其頻率隨著母親年齡的增長而增加。 據估計，法國約有 000 名唐氏綜合症患者（法國每年約有 50 名新生兒）。
請注意，唐氏綜合症分為三個子類別：
- 游離、完全和均質的 21 三體，約佔 95 三體病例的 21%：
三條染色體 21 相互分離，異常涉及整個 21 號染色體，並且在所有檢查的細胞中都觀察到（至少在實驗室分析的那些細胞）；
- 馬賽克 21 三體：
47條染色體（包括3條21號染色體）的細胞與46條染色體的細胞共存，其中包括2條21號染色體。兩類細胞的比例因受試者而異，也因器官或器官而異。 同一個人的一個組織到另一個組織；
- 易位導致的 21 三體：
核型（即所有染色體的排列）確實顯示了 21 條染色體 21，但並非全部組合在一起。 例如，三條染色體 14 中的一條可以與兩條染色體 12 或 XNUMX ......
唐氏綜合症的原因和危險因素
21 三體性是由受精時發生的細胞分裂過程中染色體分佈不良造成的。 目前，尚不清楚究竟為什麼會發生這種情況。 另一方面，我們知道主要的風險因素：未來母親的年齡。
女性年齡越大，生下三體性孩子的可能性就越大，尤其是 21 三體性。從 1/1 到 500 年，這個概率從 20/1 上升到 1 年，然後是 000/30 到1年，甚至從100/40到1年。
請注意，除了母親的年齡外，還有兩個其他公認的唐氏綜合症風險因素，即：
- 存在與父母之一的 21 號染色體相關的染色體異常（然後通過易位導致三體性）；
- 已經生了一個患有唐氏綜合症的孩子。
唐氏綜合症有哪些徵兆？
除了頭部和麵部的特徵外觀（小而圓，鼻根略有明顯，眼睛分開，脖子小而寬等）外，還有 其他特徵性體徵： 斜視、粗壯的手和短指、身材矮小（成人很少超過六英尺）、肌肉張力差（張力減退），有時 或多或少嚴重的畸形、心臟、眼科、消化科、骨科。
還觀察到影響抽象能力的不同強度的智力障礙。 然而，請注意，智力缺陷的重要性或大或小並不排除受影響個體的一定自主權。 一切還取決於每個患有唐氏綜合症的孩子的支持、教育和監測。
唐氏綜合症的後果和並發症是什麼？
唐氏綜合症的後果就是它引起的症狀，首先是智力障礙。
但除了經典症狀之外，21 三體還會導致耳鼻喉科疾病、對感染更加敏感、因頻繁耳部感染導致耳聾風險增加、視力問題（近視、斜視、早期白內障）、癲癇、關節畸形（脊柱側彎） 、後凸畸形、前凸畸形、膝蓋骨鬆軟等）與韌帶過度鬆弛、消化問題、更常見的自身免疫性疾病，甚至更常見的癌症（尤其是兒童白血病、成年淋巴瘤）有關……
篩查：唐氏綜合症測試進展如何？
目前在法國，21 三體性篩查測試系統地提供給孕婦。 它首先包括血液檢查和超聲波，它發生在閉經 11 至 13 週之間，但仍有可能發生長達 18 週的閉經。
母體血液中血清標誌物（蛋白質）的測定，加上超聲測量（特別是頸部半透明）和未來母親的年齡，可以計算生下患有唐氏綜合症的孩子的風險。
請注意，這是概率而不是確定性。 如果風險高於 1/250，則視為“高”。
如果計算出的風險高於 1/250，則提供額外的檢查：無創產前篩查或羊膜穿刺術。
21 三體：什麼治療？
目前還沒有“治愈”21三體的治療方法。你是這種染色體異常的終生攜帶者。
然而，正在探索研究途徑，特別是其目的不是去除多餘的染色體，而是消除其影響。 但是，儘管這條染色體是其中最小的，但它包含超過 250 個基因。 完全刪除它，甚至使其靜音，可能會產生負面影響。
正在研究的另一種方法包括過度靶向 21 號染色體的某些特定基因，以便對它們起作用。 這些基因與唐氏綜合症患者的學習、記憶或認知困難有著密切的聯繫。
21 三體：其管理
為了讓患有唐氏綜合症的孩子在成年後達到一定程度的自主權，並且不會在健康方面遭受太多並發症，因此建議進行後續的醫療隨訪。
因為除了潛在的先天性畸形之外，21 三體還會增加其他疾病的風險，例如甲狀腺功能減退症、癲癇症或睡眠呼吸暫停綜合徵。 因此，出生時需要進行全面的體檢。 盤點，但也定期在生活的過程中。
在運動技能、語言、溝通方面，需要多位專家的支持才能幫助唐氏綜合症兒童最大限度地發展他們的能力。 從而， 心理運動治療師、物理治療師或言語治療師 是患有唐氏綜合症的孩子必須定期去看醫生才能進步的專家。
CAMSP 或早期醫學社會行動中心遍布整個法國大陸和海外，理論上能夠照顧患有唐氏綜合症的兒童。 CAMSP 開展的所有乾預措施均由健康保險承保。 CAMSP 的 80% 由初級健康保險基金資助，20% 由它們所依賴的總委員會資助。
您還應該毫不猶豫地呼籲圍繞唐氏綜合症存在的各種協會，因為他們可以將父母推薦給能夠照顧他們孩子的專業人士和機構。
世界唐氏綜合症日
每年的21月21日是世界唐氏綜合症日。 這個日期不是偶然選擇的，因為它是 21/03，或英文中的 3/21，這與三條染色體 XNUMX 的存在相呼應。
該日於 2005 年首次舉辦，旨在讓公眾更好地了解這種病理，這是目前智障人士智力低下的主要原因。 這個想法既是為了提高對這種疾病的認識，使患有這種疾病的人更好地融入社會，並繼續研究以在醫療和教育層面更好地照顧他們。
不匹配的襪子以提高人們對唐氏綜合症的認識
由“唐氏綜合症國際”協會 (DSI) 於 2015 年發起並由法國 21 三體轉播，#socksbatlle4Ds（唐氏綜合症襪子之戰）行動包括在 21 月 XNUMX 日世界唐氏綜合症日穿著不匹配的襪子。 目標：促進多樣性和差異化，同時讓人們了解唐氏綜合症患者的生活以及支持他們的協會。