石人病
石人病或進行性骨化纖維發育不良 (FOP) 是一種非常罕見且嚴重致殘的遺傳疾病。 受影響的人的肌肉和肌腱逐漸骨化：身體逐漸被困在骨基質中。 目前尚無治愈方法，但致病基因的發現為有前途的研究鋪平了道路。
石頭人是什麼病？
定義
進行性骨化性纖維發育不良 (PFO) 以石人病的名稱更為人所知，是一種嚴重致殘的遺傳性疾病。 它的特點是大腳趾先天畸形和某些骨骼外軟組織進行性骨化。
據說這種骨化是異位的：在橫紋肌、肌腱、韌帶和稱為筋膜和腱膜的結締組織中，在不存在的地方形成了質量上正常的骨骼。 眼部肌肉、橫膈膜、舌部、咽部、喉部和平滑肌不受影響。
石人病在突然發作時進展，逐漸降低活動性和獨立性，導致關節強直和畸形。
慈善
有問題的基因位於第二條染色體上，於 2006 年 1 月被發現。稱為 ACVR2 / ALKXNUMX，它控制著一種蛋白質受體的產生，刺激骨形成的生長因子與該受體結合。 一個單一的突變——遺傳密碼中的一個“字母”“錯誤”——就足以引發這種疾病。
在大多數情況下，這種突變是零星出現的，不會傳給後代。 然而，少數遺傳病例是已知的。
診斷
診斷基於體格檢查，輔以顯示骨骼異常的標準 X 光片。
醫學遺傳諮詢有助於從基因組的分子研究中受益。 這將使識別有問題的突變成為可能，以便從適當的遺傳諮詢中受益。 事實上，如果這種病理學的經典形式總是與相同的突變相關聯，那麼與其他突變相關的非典型形式仍然可能。
產前篩查尚不可用。
有關人士
FOP 影響全世界不到 2 萬人中的一個（根據法國 FOP 協會診斷出 2500 例），不分性別或種族。 在法國，今天有 89 人受到關注。
石人病的體徵和症狀
該疾病的跡像是進行性發作。
大腳趾畸形
出生時，除了大腳趾存在先天性畸形外，孩子都是正常的。 大多數情況下，這些是短的並且向內偏斜（“假拇外翻”），這是由於影響第一蹠骨的畸形，第一蹠骨是與第一指骨相連的足部長骨。
這種畸形可能與單指骨有關； 有時，這也是疾病的唯一徵兆。
推入
肌肉和肌腱的連續骨化通常發生在生命的前二十年，從上半身向下，從背部到前臉。 它們之前會出現或多或少的堅硬、疼痛和炎症性腫脹。 這些炎症發作可能是由外傷（損傷或直接休克）、肌肉注射、病毒感染、肌肉拉伸，甚至疲勞或壓力引起的。
其他異常
骨骼異常，例如膝蓋骨生成異常或頸椎融合，有時會在早期出現。
聽力損失可能出現在青春期。
進化
“第二骨架”的形成逐漸降低了流動性。 此外，由於肋間和背部肌肉的進行性骨化和畸形，可能會出現呼吸系統並發症。 活動能力的喪失也會增加血栓栓塞事件（靜脈炎或肺栓塞）的風險。
平均預期壽命約為40歲。
石人病的治療
目前，尚無治愈方法。 然而，該基因的發現使研究取得了重大進展。 研究人員正在探索一種特別有前景的治療途徑，這將使通過使用乾擾 RNA 技術使基因突變沉默成為可能。
對症治療
在暴發的最初 24 小時內，可以開始大劑量皮質類固醇治療。 連續服用 4 天，可通過減少疾病早期觀察到的強烈炎症和水腫反應，為患者提供一些緩解。
止痛藥和肌肉鬆弛劑可以幫助緩解劇烈疼痛。
患者支持
必須實施所有必要的人力和技術援助，以使患有石人病的人保持最大的自主權，並在教育和專業上進行整合。
預防石人病
不幸的是，預防 FOP 的發生是不可能的。 但可以採取預防措施來減緩其發展。
預防復發
教育和環境調整應旨在防止受傷和跌倒。 建議幼兒佩戴頭盔。
患有石人病的人也應該避免接觸病毒感染，並非常注意他們的牙齒衛生，因為侵入性牙齒護理會導致突發事件。
除非在極端必要的情況下，否則禁止任何侵入性醫療程序（活檢、外科手術等）。 肌肉注射（疫苗等）也被排除在外。
物理療法
通過輕柔的動作來調動身體有助於對抗活動能力的喪失。 特別是，游泳池康復可能是有益的。
呼吸訓練技術也可用於預防呼吸惡化。
其他措施
- 聽力監測
- 預防靜脈炎（躺下抬高下肢、彈力襪、青春期後小劑量阿司匹林）