地中海貧血是一組影響血紅蛋白（負責輸送氧氣的蛋白質）產生的遺傳性血液疾病。 它們的嚴重程度各不相同：有些不會引起任何症狀，而另一些則會危及生命。 在最嚴重的情況下會考慮進行骨髓移植。

地貧的定義

地中海貧血的特徵在於血紅蛋白的產生缺陷。 提醒一下，血紅蛋白是存在於紅細胞（紅血球）中的一種大蛋白質，其作用是確保將地克辛從呼吸系統運輸到身體的其他部位。

據說地中海貧血是一种血液疾病。 紅細胞的轉運功能受損，會對身體造成嚴重後果。 在這一點上，重要的是要注意有幾種類型的地貧，它們沒有相同的特徵或相同的嚴重程度。 有些人沒有症狀，而有些人則危及生命。

地貧的原因

地中海貧血是遺傳性疾病。 它們是由於參與血紅蛋白合成的一個或多個基因發生了改變，更確切地說，是由於參與血紅蛋白蛋白鏈產生的基因發生了改變。 其中有四種：兩條 α 鍊和兩條 β 鏈。

這些鏈中的每一個都可能在地中海貧血中受到影響。 我們還可以區分：

• 以α鏈改變為特徵的α地中海貧血；
• 以β鏈改變為特徵的β-地中海貧血。

α 地貧和 β 地貧的嚴重程度取決於改變的基因數量。 越重要，嚴重程度就越大。

地貧的診斷

地中海貧血的診斷是通過血液檢查做出的。 全血細胞計數可以評估紅細胞的外觀和數量，從而了解血紅蛋白的總量。 血紅蛋白的生化分析使區分 α 地貧和 β 地貧成為可能。 最後，遺傳分析可以評估改變基因的數量，從而確定地貧的嚴重程度。

有關人士

地中海貧血是遺傳性遺傳疾病，即由父母傳染給子女。 它們主要接觸地中海沿岸、中東、亞洲和撒哈拉以南非洲地區的人們。

在法國，α-地中海貧血的患病率估計為每 1 人中就有 350 人。 全世界β-地中海貧血的發病率估計為每年每000人出生1人。

地中海貧血的症狀因病例而異，主要取決於參與血紅蛋白鏈產生的基因的改變程度。 地中海貧血在其輕微的形式中可能沒有症狀，而在更嚴重的形式中可能危及生命。

下面提到的症狀僅涉及地中海貧血的中間到主要形式。 這些只是主要症狀。 根據地中海貧血的類型，有時可以看到非常具體的症狀。

貧血

地貧的典型標誌是貧血。 這是缺乏血紅蛋白，可導致出現不同的症狀：

• 疲倦;
• 呼吸急促;
• 蒼白;
• 不適;
• 心pit。

這些症狀的強度取決於地中海貧血的嚴重程度。

黃疸

地貧患者可能會出現皮膚或眼白可見的黃疸（黃疸）。 

膽結石

還可以看到膽囊內的結石形成。 計算就像“小鵝卵石”。

脾腫大

脾腫大是脾臟腫大。 這個器官的作用之一是過濾血液，過濾包括異常紅細胞在內的有害物質。 在地中海貧血中，脾臟被強烈活動並逐漸變大。 可能會感到疼痛。

其他更罕見的症狀

更罕見的是，嚴重的地中海貧血會導致其他異常。 例如，可以觀察到：

• 肝腫大，即肝臟體積增大；
• 骨骼畸形；
• 兒童發育遲緩；
• 潰瘍。

地貧的管理對於限制這些並發症的發生至關重要。

地貧的管理取決於許多參數，包括地貧的類型、嚴重程度和相關人員的狀況。 最輕微的形式不需要治療，而嚴重的形式需要非常定期的醫療監測。

下面提到的治療僅涉及中間到主要形式的地中海貧血

糾正貧血

當血紅蛋白缺乏過多時，需要定期輸血。 它們涉及向相關人員注射從捐贈者身上提取的血液或紅細胞，以保持血液中紅細胞的可接受水平。

補充維生素B9

可能建議開始每天補充維生素 B9，因為在地中海貧血的情況下，對這種維生素的需求會增加。 維生素 B9 參與紅細胞的產生。

脾切除

脾切除術是手術切除脾臟。 貧血很重要的時候可以考慮這個手術。

鐵過載的治療

患有地中海貧血症的人體內鐵含量過高。 這種積累會導致不同的並發症。 這就是為什麼提供鐵螯合劑來去除多餘的鐵的原因。

骨髓移植

骨髓移植是唯一可以永久治愈地中海貧血症的治療方法。 這是一種重度治療，僅適用於最嚴重的疾病。

地中海貧血是一種遺傳性遺傳病。 沒有預防措施。

另一方面，基因檢測可以檢測健康的攜帶者（具有一個或多個改變基因但沒有生病的人）。 應該告知一對健康的攜帶者生育患有地中海貧血症的孩子的風險。 在某些情況下，遺傳學家可以評估這種風險。 在某些情況下也可以考慮產前診斷。 應該與您的醫生討論。