鐮狀細胞性貧血也稱為鐮狀細胞性貧血、鐮狀細胞性貧血、鐮狀細胞性貧血、血紅蛋白 S 或，在英文中， 鐮狀細胞病. 這種形式的慢性和遺傳性貧血的特徵之一是非常痛苦的發作。 相對普遍，它主要襲擊黑人：它在非洲的流行率為 0% 到 40%，在非裔美國人中為 10%。 目前在美國，五分之一的非洲裔美國新生兒患有鐮狀細胞病； 西班牙裔兒童的患病率為 1 到 500 分之一。 西印度群島和南美洲的人們也處於高風險之中。

這種疾病是遺傳性的：它與異常血紅蛋白基因的存在有關，這些基因會產生一種稱為血紅蛋白 S 的非功能性血紅蛋白蛋白。這會扭曲紅細胞並使它們看起來像新月形或新月形。 一把鐮刀（因此得名鐮刀形），此外還會導致他們過早死亡。 這些變形的紅細胞也稱為鐮狀細胞。 這種變形使紅細胞變得脆弱。 這些很快就會自我毀滅。 此外，它們不尋常的形狀使它們更難通過小血管。 它們有時會阻塞某些器官的血液供應並導致循環系統事故。

紅細胞的加速破壞最終發展為溶血性貧血——即紅細胞異常快速破壞引起的貧血。 此外，它們的異常形狀會在毛細血管中造成阻塞，並導致與血液循環不良有關的各種問題。 幸運的是，鐮狀細胞病患者——患有這種疾病的人——可以在一定程度上預防並發症和癲癇發作。 他們的壽命也比以前更長（病程）。

慈善

血紅蛋白 S 的存在可以通過與負責製造血紅蛋白的基因相關的遺傳缺陷來解釋。 幾千年前，在瘧疾殺死許多人的時候，有這種遺傳缺陷的人有更好的生存機會，因為血紅蛋白 S 可以阻止瘧原蟲進入紅細胞。 由於這種遺傳特徵是物種生存的優勢，因此得以保留。 如今，既然瘧疾得到了很好的治療，它當然已經成為一個障礙。

為了讓孩子患有鐮狀細胞性貧血，父母雙方都必須將血紅蛋白 S 基因遺傳給他們。 如果只有一位父母將基因傳給他們，孩子也會攜帶有缺陷的基因。 ，但他不會患上這種病。 另一方面，他可以依次傳遞基因。

病程

這種疾病出現在大約六個月大的時候，並且從一個病人到另一個病人的表現都不同。 有些人只有輕微的症狀，每年發作少於一次，在此期間症狀會加劇。 過去，這種疾病在五歲以下的兒童中往往是致命的。 儘管這個年齡段的死亡率仍然很高，但現在的治療使患者至少可以活到成年。

Complications

他們很多。 在主要的中，我們發現這些：

• 易受感染。 細菌感染是鐮狀細胞性貧血兒童並發症的主要原因。 這就是為什麼經常對他們進行抗生素治療的原因。 鐮狀細胞會損害脾臟，而脾臟在感染控制中起著至關重要的作用。 尤其要擔心非常頻繁和危險的肺炎球菌感染。 青少年和成人也應保護自己免受感染。
• 生長發育和青春期延遲，成人體質虛弱。 這種現像是由於缺乏紅細胞造成的。
• 痛苦的危機。 它們通常出現在四肢、腹部、背部或胸部，有時也出現在骨骼上。 它們與鐮狀細胞阻塞毛細血管中的血流這一事實有關。 根據情況，它們可以持續幾個小時到幾個星期。
• 視覺障礙。 當眼睛周圍的細小血管中的血液循環不暢時，就會損害視網膜，從而導致失明。
• 膽結石。 鐮狀細胞的快速破壞會釋放出一種與黃疸有關的物質，即膽紅素。 但是，如果膽紅素水平升高太多，就會形成膽結石。 此外，黃疸是與這種貧血症相關的症狀之一。
• 手腳水腫或手足綜合症。 同樣，這是由異常紅細胞引起的循環障礙的結果。 它通常是嬰兒生病的第一個跡象，並且在許多情況下與發燒和疼痛有關。
• 腿部潰瘍。 由於皮膚的血液循環不暢，皮膚無法獲得必要的營養。 一個接一個地，皮膚細胞死亡並出現開放性傷口。
• 陽痿。 這些是痛苦和長時間的勃起，這是由於血液在陰莖中積聚而由於鐮狀細胞而無法回流的事實來解釋的。 這些長時間的勃起最終會損害陰莖組織並導致陽痿。
• 急性胸綜合症 (急性胸綜合徵）。 其表現有：發熱、咳嗽、咳痰、胸痛、呼吸困難（呼吸困難）、缺氧（低氧血症）。 這種綜合徵是由肺部感染或困在肺部的鐮狀細胞引起的。 嚴重危及患者生命，必須緊急救治。
• 器質性病變。 長期缺氧會損害神經以及腎臟、肝臟或脾臟等器官。 這種類型的問題有時會導致死亡。
• 行程。 通過阻止血液循環到大腦，鐮狀細胞會導致中風。 大約 10% 的兒童患有這種疾病。