Le 普拉德 - 威利綜合徵 (PWS) 是一種出生時缺乏肌肉張力（肌張力減退）、低於正常體重和身高以及餵養困難的疾病，隨後是與兒童時期過度食物相關的早期肥胖。 根據由於遺傳異常引起的這種疾病的患病率估計為每 1 名居民中有 50 人。 涉及的基因位於零件上 15號染色體. 除了性染色體外，對於每一對染色體，一個拷貝是從母親那裡遺傳的，另一個是從父親那裡遺傳的。
在正常情況下，該區域的基因在母體 15 號染色體上不活躍，但在母體 XNUMX 號染色體上活躍。 父系 15 號染色體. 但是在患有 PWS 的嬰兒中，父系染色體的這個區域是不活躍的或缺失的。 美國杜克大學的研究人員正走在有希望的治療軌道上，因為他們已經成功地開發出 一種藥物 能夠激活患病小鼠基因母體拷貝上的這一部分。
老鼠長得更好，壽命更長
後者發育不良，就像患有 PWS 的嬰兒一樣，無法存活。 藥物 稱為 UNC0642 靶向母系基因，因為與父系基因不同，這些基因通常在 PWS 患者中可用。 通過這種治療，被治療的小鼠表現出生長和 體重增加 高於未處理的小鼠。 此外，其中 15% 的人在沒有出現嚴重副作用的情況下存活到成年。
這種藥物通過抑制一種叫做 G9a 的蛋白質的活性起作用，這種蛋白質與其他蛋白質一起組裝 母體基因 緊緊地嵌在染色體上。 雖然總體而言，該研究表明該藥物顯示出前景，但研究人員認為仍需要進行更多研究。 他們想評估它對 2 歲左右出現的其他疾病症狀的影響，例如 強迫性過度勞累 和肥胖。