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肌肉萎縮症

肌肉萎縮症 對應於以虛弱和進行性肌肉退化為特徵的一系列肌肉疾病：身體肌肉的纖維退化。肌肉逐漸萎縮，也就是說，它們失去了體積，因此失去了力量。

這些都是 弊病原遺傳 它可以出現在任何年齡：從出生、童年甚至成年。有超過 30 種形式，在症狀出現的年齡、受影響肌肉的性質和嚴重程度方面有所不同。大多數肌營養不良症會逐漸惡化。目前，尚無治愈方法。最著名和最常見的肌營養不良症是 杜興肌營養不良症，也稱為“杜氏肌營養不良症”。

在肌營養不良症中，受肌營養不良症影響的肌肉主要是那些允許 自願運動，尤其是肌肉 大腿， 腿、胳膊 和前臂. 在某些營養不良中，呼吸肌和心臟會受到影響。患有肌營養不良症的人在行走時可能會逐漸失去行動能力。其他症狀可能與肌肉無力有關，特別是心臟、胃腸道、眼睛問題等。

營養不良還是肌病？ 術語“肌病”是指所有以肌肉纖維受攻擊為特徵的肌肉病變的通用名稱。肌營養不良症是一種特殊形式的肌病。但通常來說，肌病一詞通常用於指代肌營養不良症。

流行

肌肉萎縮症 屬於罕見病和罕見病。很難知道確切的頻率，因為它匯集了不同的疾病。一些研究估計，大約三分之一的人患有這種疾病。

舉個例子：

某些肌營養不良症在世界某些地區更為常見。從而：

所謂福山先天性肌病主要涉及日本。
另一方面，在魁北克， 眼咽肌營養不良 占主導地位（每 1 人 1 例），而在世界其他地區非常罕見（平均每 000 人 1 例）¹）顧名思義，這種疾病主要影響眼瞼和喉嚨的肌肉。
就其本身而言， 斯坦納氏病 或“Steinert 的肌強直”，在 Saguenay-Lac St-Jean 地區非常常見，它影響了大約 1 人中的 500 人。
肌聚醣病 在北非更為常見，意大利東北部每 200 人中就有 XNUMX 人受到影響.
鈣蛋白病 最早出現在留尼汪島。每200人中就有XNUMX人受到影響。

肌肉萎縮症 是 遺傳病，也就是說，它們是由於肌肉正常運作或發育所必需的基因異常（或突變）所致。當這個基因發生突變時，肌肉不能再正常收縮，它們會失去活力和萎縮。

數十種不同的基因與肌營養不良有關。大多數情況下，這些基因“製造”位於肌肉細胞膜中的蛋白質。³.

舉個例子：

像很多 遺傳病，肌營養不良症最常由父母傳染給孩子。更罕見的是，當基因意外突變時，它們也可以自發“出現”。在這種情況下，患病基因不存在於父母或其他家庭成員中。

大多數時候， 肌營養不良症 以某種方式傳播隱性. 換句話說，要表達疾病，父母雙方都必須是攜帶者，並將異常基因傳給孩子。但是這種疾病不會在父母身上表現出來，因為每個人都只攜帶一個異常的親本基因，而不是兩個異常的親本基因。然而，一個正常基因就足以讓肌肉正常運作。

此外，一些營養不良只會影響 GARCONS : Duchenne 型肌營養不良症和 Becker 型肌營養不良症就是這種情況。在這兩種情況下，與這兩種疾病有關的基因都位於男性的 X 染色體上，該染色體以單拷貝形式存在。

通常有兩個主要的肌營養不良家族：

- 在 肌肉萎縮症說先天性 （DMC），出現在生命的前 6 個月。大約有十種不同嚴重程度的形式，包括原發性merosin缺乏的CMD、Ullrich's CMD、脊柱僵硬綜合徵和Walker-Warburg綜合徵；

- 在 肌肉萎縮症出現在童年或成年後期, 作為例子³ :

的演變 肌肉萎縮症 從一種形式到另一種形式變化很大，但從一個人到另一個人也是如此。一些形式發展迅速，導致早期喪失活動能力和步態，有時甚至導致致命的心臟或呼吸系統並發症，而另一些形式在幾十年內發展非常緩慢。例如，大多數先天性肌營養不良症幾乎沒有或沒有進展，儘管症狀可能會立即變得嚴重。³.

並發症因肌營養不良症的類型而有很大差異。一些營養不良會影響呼吸肌或心臟，有時會產生非常嚴重的後果。

因此， 心臟並發症 很常見，尤其是在患有杜氏肌營養不良症的男孩中。

此外，本 肌肉退化 導致身體和關節逐漸變形：患者可能會患脊柱側彎。經常觀察到肌肉和肌腱的縮短，導致 肌肉收縮 （或肌腱）。這些不同的攻擊導致關節畸形：腳和手向內和向下轉動，膝蓋或肘部變形......

最後，本病常伴有 焦慮症或抑鬱症 需要照顧。