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馬凡綜合徵是一種 罕見遺傳病，常染色體顯性遺傳，影響女性和男性。 這種類型的基因傳播意味著，“當父母受到影響時，每個孩子受到影響的風險為二分之一 (1%), 不分性別”，在 CHU de Lyon 內的馬凡氏病和罕見血管疾病能力中心工作的 Sophie Dupuis Girod 博士解釋說。 據估計，五分之一的人受到影響。
“這是一種稱為結締組織的疾病，即支持組織，其損傷可影響多個組織和多個器官”，Dupuis Girod 博士解釋說。 它影響身體的支持組織，特別是存在於 皮膚和大動脈，包括主動脈，可以增加直徑。 它還可以影響固定晶狀體的纖維，並導致晶狀體脫位。
馬凡氏綜合徵患者並不總能被認出，儘管已經發現這些人通常 身材高大，手指長，相當瘦. 他們可以表現出極大的靈活性，韌帶和關節過度鬆弛，甚至是妊娠紋。
然而，有些基因突變的攜帶者幾乎沒有跡象，有些則表現出很多跡象，有時在同一個家庭中。 可以達到一個非常可變的嚴重程度。
我們可以考慮懷孕馬凡氏綜合症嗎？
“馬凡氏病的關鍵因素是主動脈的破裂：當主動脈擴張得太大時，就像充氣過多的氣球一樣，壁可能會變得太薄。 和休息”，Dupuis-Girod 博士解釋說。
由於血流量增加及其引起的荷爾蒙變化，懷孕對所有受影響的婦女來說都是一個危險的時期。 因為這些變化可能伴隨著主動脈擴張甚至主動脈夾層的風險增加。
Dupuis-Girod 博士說，當主動脈直徑大於 45 毫米時，懷孕是禁忌的，因為主動脈破裂導致死亡的風險很高。 然後建議在可能懷孕之前進行主動脈手術。
主動脈直徑小於 40 毫米，允許懷孕，而直徑在 40 到 45 毫米之間，您必須非常小心。
生物醫學機構和法國國家婦產科醫師學院 (CNGOF) 在其關於馬凡綜合徵婦女妊娠管理的建議中明確指出， 主動脈夾層的風險 存在“無論主動脈直徑如何”，但那這個風險“當直徑小於40mm時被認為是小，但在直徑以上時被認為是大的，尤其是大於45mm“。
該文件規定，如果患者出現以下情況，則禁止懷孕：
- 出現主動脈夾層；
- 有機械閥；
- 主動脈直徑大於 45 毫米。 在 40 到 45 毫米之間，將根據具體情況做出決定。
當您患有馬凡氏綜合症時，懷孕情況如何？
如果母親是馬凡氏綜合徵的攜帶者，則應由熟悉該綜合徵的心髒病專家在孕早期、孕中期和孕晚期每月進行一次主動脈超聲檢查，以及大約產後一個月。
懷孕必須繼續 β受體阻滯劑治療，如果可能，全劑量（例如比索洛爾 10 毫克），與產科醫生協商，在其建議中指出 CNOF。 這種β受體阻滯劑治療，規定用於 保護主動脈, 不應停止，包括在分娩期間。 由於 β 受體阻滯劑會通過乳汁，因此無法進行母乳喂養。
應該注意的是，妊娠期間禁用轉化酶抑製劑 (ACE) 或沙坦類藥物治療。
如果只有配偶受到影響，懷孕將像往常一樣懷孕。
懷孕期間馬凡綜合徵有哪些風險和並發症？
準媽媽面臨的主要風險是 主動脈夾層，並且不得不接受緊急手術。 對於胎兒來說，如果準媽媽有這種非常嚴重的並發症， 胎兒窘迫或死亡的風險. 如果超聲監測顯示主動脈夾層或破裂的重大風險，則可能需要進行剖腹產並過早分娩。
馬凡綜合徵和懷孕：孩子也受到影響的風險是什麼？
“當父母受到影響時，無論性別如何，每個孩子（或至少是突變攜帶者）受到影響的風險為二分之一 (1%)”，Sophie Dupuis Girod 博士解釋說。
與馬凡氏病相關的基因突變是 不一定由父母傳播， 它也可能出現在受精時，在父母雙方都不是攜帶者的孩子身上。
可以進行產前診斷以識別子宮內的馬凡綜合徵嗎？
如果該突變在家族中已知並被鑑定，就有可能進行產前診斷（PND），了解胎兒是否受到影響，甚至可以在體外受精（IVF）後進行植入前診斷（PGD）。
如果父母不希望在孩子受到影響的情況下妊娠足月，並且在這種情況下他們希望求助於醫療終止妊娠 (IMG)，則可以進行產前診斷。 但此 DPN 僅應這對夫婦的要求提供。
如果這對夫婦在未出生的孩子患有馬凡綜合徵的情況下考慮 IMG，他們的文件將在產前診斷中心 (CDPN) 進行分析，這將需要批准。 在充分了解這一點的同時無法知道未出生的孩子會受到多大的傷害，前提是他是基因突變的攜帶者。
是否可以進行植入前診斷以防止胎兒受到影響？
如果這對夫婦的兩個成員之一是與馬凡綜合徵相關的基因突變的攜帶者，則可以求助於植入前診斷，以便在子宮中植入一個不會成為攜帶者的胚胎。
然而，這意味著要求助於體外受精，因此需要進行醫療輔助生育 (MAP) 過程，這對這對夫婦來說是一個漫長且醫學上繁重的過程。
妊娠與馬凡綜合徵：如何選擇生育？
患有馬凡氏綜合症的孕婦需要在婦產醫院進行隨訪，該醫院的工作人員在照顧患有這種綜合症的孕婦方面經驗豐富。 都有 推薦產婦名單, 發佈在網站上 馬凡.
“在目前的建議中，如果孕早期主動脈直徑大於40mm，現場必須有心臟外科中心”，指定 Dupuis-Girod 博士。
請注意，這種特殊性與產婦的類型（I、II 或 III）無關，這不是此處選擇產婦的標準。 在事實中， 馬凡氏綜合症的參考產婦 一般在大城市，因此是二級甚至三級。
懷孕和馬凡綜合徵：我們可以進行硬膜外麻醉嗎？
“有必要警告可能進行干預的麻醉師，因為可能會出現脊柱側彎或硬腦膜擴張，即包含脊髓的囊（硬腦膜）擴張。 您可能需要進行 MRI 或 CT 掃描以評估是否有可能進行硬膜外麻醉”，Dupuis-Girod 博士說。
懷孕和馬凡綜合徵：分娩一定是由剖宮產引發的嗎？
分娩的類型取決於主動脈直徑等，應根據具體情況再次討論。
“如果產婦心臟情況穩定，一般不應在 37 週前考慮分娩。 可以進行分娩 如果主動脈直徑穩定，陰道給藥，小於 40 毫米，前提是可以進行硬膜外麻醉。 可以輕鬆地通過鑷子或吸盤輔助排出，以限制排出努力。 否則，將通過剖腹產進行分娩，始終注意避免血壓變化。”，添加專家。
來源和附加信息：
- https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
- https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
- https://www.assomarfans.fr