Ehlers-Danlos 綜合徵

Ehlers-Danlos 綜合徵

Le Ehlers-Danlos綜合症 是一組遺傳性疾病,其特徵是 結締組織異常,即支撐組織。  

這種疾病有不同的變種1, 大多數有 關節過度鬆弛是, 非常有彈性的皮膚 脆弱的血管. 該綜合徵不影響智力。

Ehlers-Danlos 綜合徵以兩位醫學皮膚科醫生的名字命名,一位是丹麥人 Edvard Ehlers,另一位是法國人 Henri-Alexandre Danlos。 他們在 1899 年和 1908 年依次描述了這種疾病。

慈善

Ehlers-Danlos 綜合徵是一種遺傳性疾病,會影響膠原蛋白的生成,膠原蛋白是一種為結締組織(如皮膚、肌腱、韌帶以及器官和器官的壁)提供彈性和強度的蛋白質。 血管。 根據疾病的不同形式,不同基因(例如 ADAMTS2、COL1A1、COL1A2、COL3A1)的突變將導致不同的症狀。

大多數形式的 Ehlers-Danlos 綜合徵 (EDS) 是由常染色體顯性遺傳病遺傳的。 因此,攜帶導致該疾病的突變的父母有 50% 的機會將疾病傳染給他們的每個孩子。 有些病例也由自發突變出現。

Complications

大多數患有 Ehlers-Danlos 綜合徵的人過著相對正常的生活,儘管他們對體育活動有限制。 並發症取決於所涉及的 ADS 類型。

  • 好處 傷疤 重要的。
  • 好處 慢性關節痛.
  • 早期關節炎。
  • Un 老化 因日曬過早。
  • 骨質疏鬆症。

患有血管型 EDS(IV 型 SED)的人有發生更嚴重並發症的風險,例如重要血管或器官(如腸道或子宮)破裂。 這些並發症可能是致命的。

流行

全世界所有形式的 Ehlers-Danlos 綜合徵的患病率約為 1 人中的 5000 人。 類型超級移動,最常見的估計為十分之一,而 血管型,更罕見,1 例中有 250 例存在。 這種疾病似乎影響女性和男性。

發表評論