當我們期待一個孩子時，我們會擔心，我們會想到疾病、殘疾、 有時會意外死亡。 如果我有恐懼，我從沒想過這種綜合症，因為我顯然不知道。 我的第一個女兒，我美麗的小奧內拉，今天 13 歲，可能患有不治之症，這是聽不見的。 疾病已經完成了它的工作。 有一天，在她四歲的時候，我們發現她已經偷偷地完全失去了說話的能力。 他的最後一句話是對他父親加德的一個問題。 這句話是：“媽媽在嗎？” ”。 當時他還和我們住在一起。
當我懷上 Ornella 時，我並沒有感到如此受寵若驚或特別受寵若驚。 我什至受到了幾次嚴重的衝擊，例如，當超聲波顯示頸部略粗時，就排除了唐氏綜合症的診斷。 呼，我可能想，當時一種更嚴重的疾病已經吞噬了我的孩子。 今天，我認為懷孕期間缺乏輕鬆感和缺乏真正的快樂是一個跡象。 我和那些讀嬰兒書、興高采烈地裝飾小房間的媽媽們有一種疏遠的感覺……我還記得和媽媽一起逛街買米色亞麻窗簾佈滿蜜蜂的那一刻。
Karen 的戰鬥激發了一部電視電影“Tu vivras ma fille”的靈感，該電影於 1 年 2018 月在 TFXNUMX 上播出。
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不久之後，我生下了。 然後，很快，在這個哭得很厲害，絕對沒有熬夜的寶寶面前， 蓋德和我都很擔心。 我們去了醫院。 奧內拉患有“肝臟溢出”。 監視。 很快，有必要進行額外的檢查，從而得出判決。 奧內拉患有“超負荷症”，即桑菲利波病。 在描述了會發生什麼後，醫生談到他的預期壽命為十二到十三年，而且完全沒有治療。 在徹底摧毀我們的震驚之後，我們並沒有真正問自己該抱什麼態度，而是問了。
帶著全世界的意志，我們決定找到解救我們女兒的方法。 在社交上，我選擇了。 “那個”旁邊的生命不再存在。 我只與可以幫助我了解罕見疾病的人建立聯繫。 我接近了第一個醫療團隊，然後是一個澳大利亞科學團隊……我們挽起袖子。 月復一月，年復一年，我們找到了可以幫助我們的公共和私人參與者。 他們很友好地向我解釋瞭如何開發一種藥物，但沒有人想參與這個 Sanfilippo 病治療計劃。 必須說，這是一種經常被漏診的疾病，在西方世界有 3 到 000 例病例。 4、當我女兒一歲的時候，我創建了一個協會，Sanfilippo 聯盟，為受這種疾病影響的兒童的家庭發出聲音。 正是這樣，包圍又包圍，我才敢於製定我的計劃，追踪我的治療路線。 然後我懷上了莎樂美，我們非常想要的第二個女兒。 我可以說她的出生是自 Ornella 疾病公佈以來最幸福的時刻。 當我還在產科病房時，我丈夫告訴我，000 歐元已經落入了協會的金庫。 我們尋找資金的努力終於得到了回報！ 但是，當我們尋求解決方案時，奧內拉卻在拒絕。
2007 年初，我與一位醫生合作，建立了基因治療項目，設計了我們的計劃，進行了必要的臨床前研究。 工作花了兩年時間。 以 Ornella 的生命規模來說，它似乎很長，但我們的速度相當快。
當我們對第一次臨床試驗的海市蜃樓感到迷惑時，奧內拉再次拒絕了。 這就是我們戰鬥中可怕的地方：他們給我們的積極衝動被痛苦所摧毀，我們在奧內拉感受到的這種永久的悲傷基礎。 我們在小鼠身上看到了有希望的結果，並決定創建成為 Lysogene 的 SanfilippoTherapeutics。 Lysogene 是我的能量，我的戰鬥。 幸運的是，我的學習和在我第一個職業生涯中獲得的經驗教會我將自己置身於真空中並從事複雜的學科工作，因為我對這個領域一無所知。 然而，我們已經放下了山：籌集資金，聘請團隊，讓自己與優秀的人在一起，並會見第一批股東。 因為是的，Lysogene 是一群獨特的傑出人才，他們共同取得了能夠在我女兒的疾病宣布整整六年後開始第一次臨床試驗的壯舉。 與此同時，在個人層面上，我們周圍的一切也在發生變化：每當需要改變事物以改善奧內拉或她的小妹妹的幸福感時，我們都會搬家，改變家庭組織。 莎樂美。 我遇到了不公正的事情，莎樂美跟在了後面。 莎樂美接受並忍受它。 我為她感到非常自豪。 她當然明白，但她肯定有追求的感覺，這對她來說是多麼不公平。 我知道這一點，我盡量平衡，給我們倆盡可能多的時間，讓我妹妹看到我也有多愛她。 奧內拉的一連串問題像迷霧一樣籠罩著我們，但我們知道如何牽手。
2011 年的第一次臨床試驗允許對開發的產品進行管理。 所開展的工作及其成功具有里程碑意義，因為許多人已經了解到它們可能對中樞神經系統的其他疾病有用。 研究是可以轉移的。 投資者對這個因素很感興趣……我們的目標是能夠減緩這種疾病的發展。 2011 年的實驗性治療已經可以緩解和抑制多動症和睡眠障礙，這些障礙有時會導致兒童連續幾天無法入睡。 我們新的、更強大的治療應該做得更好。 奧內拉有她的機會，我必須看著她崩潰。 但當我們在歐洲和美國啟動第二項臨床試驗時，她的微笑和強烈的凝視支持著我； 並繼續我們的工作，希望積極改變其他小病人的生活，這些小病人像奧內拉一樣出生時患有這種疾病。
當然，我有時會被誤解，黑球，甚至在醫療會議上受到虐待； 或者被公寓租賃公司忽視，他們不接受為我女兒的幸福做必要的安排。 這是如何。 我是一名戰士。 可以肯定的是，我所知道的是，無論我們的夢想是什麼，我們都有能力進行正確的戰鬥。