胎兒異常一詞涵蓋了不同的現實。 它可能是 ：

• 染色體異常：數量異常（多染色體：13、18、21三體）、結構異常（易位、缺失）、性染色體異常（Turner綜合徵、Klinefelter綜合徵）。 染色體異常影響 10% 到 40% 的受孕，但由於自然選擇（自然流產和死亡率 在子宮內) 它們僅影響五分之一的新生兒，其中大約一半患有唐氏綜合症 (1)；
• 由父母之一傳播的遺傳疾病。 有 1 的新生兒擁有它。 五種最常見的疾病是囊性纖維化、血色病、苯丙酮尿症、α-1 抗胰蛋白酶缺乏症和地中海貧血 (2)；
• a 形態畸形：大腦、心臟、泌尿生殖系統、消化系統、四肢、脊柱、面部（唇裂和腭裂）。 外源性原因（傳染性、物理性或毒性因素）可解釋 5% 至 10% 的病例，遺傳或內源性原因可解釋 20% 至 30%。 50% 的案例仍然無法解釋 (3)；
• 由於母親在懷孕期間感染（弓形體病、鉅細胞病毒、風疹）而導致的異常。

所有這些病理都佔活產嬰兒的 4%，在歐洲佔 500 名 (000)。

產前診斷被定義為一套“旨在檢測子宮內胚胎或胎兒的特定重力影響的醫療實踐”。 ”（《公共衛生法典》第 L. 2131-1 條）。

三種篩查超聲在此產前診斷中起著主要的一線作用：

• 第一個，在 11 至 13 週齡之間進行，可以檢測某些重大畸形並通過測量頸部半透明參與染色體異常的篩查；
• 第二個所謂的“形態學”超聲 (22 SA) 可以進行深入的形態學研究，目的是突出某些物理形態異常；
• 第三次超聲（介於 32 和 34 WA 之間）可以診斷某些較晚出現的形態異常。

然而，超聲波不能總是檢測到胎兒異常。 這種基於超聲波的檢查不能提供胎兒及其器官的準確照片，而只能提供由陰影構成的圖像。

系統地向準媽媽提供 21 三體篩查，但不是強制性的。 它基於超聲檢查 12 AS 時頸部半透明（頸部厚度）的測量以及母血中血清標誌物（PAPP-A 蛋白和 b-HCG 激素）的測定。 結合母親的年齡，這些數值可以計算出患唐氏綜合症的風險。 超過 21/1，風險被認為是高的。

可以在不同情況下為這對夫婦提供更深入的產前診斷：

• 篩查檢查（超聲波、21 三體篩查）提示異常；
• 這對夫婦接受了遺傳諮詢（由於家族或病史），並確定了胎兒異常的風險：
• 準媽媽感染了對胎兒有潛在危險的感染。

產前診斷基於對胎兒細胞的分析，以進行染色體分析、分子遺傳學檢測或生物學檢測以識別胎兒感染。 根據懷孕期，將使用不同的測試：

• 滋養細胞活檢可以從 10 WA 開始。 它包括取一個非常小的滋養層（未來胎盤）碎片樣本。 如果在 12 WA 的超聲檢查中檢測到嚴重異常，或者在前一次懷孕期間有異常病史，則可以進行該檢查。
• 羊膜穿刺術可以從 15 週開始進行。 它涉及採集羊水，可以診斷染色體或遺傳異常，以及檢測感染跡象。
• 胎兒血液穿刺包括從胎兒的臍靜脈抽取胎兒血液。 它可以從 19 周大開始進行，以建立核型，用於遺傳研究、傳染性評估或尋找胎兒貧血症。â € ¨

當通過超聲篩查、病史（遺傳風險、糖尿病、接觸毒素等）或生物篩查確定特定風險時，會執行所謂的“診斷”或“二線”超聲。 根據異常類型 (5) 根據特定協議分析更多解剖元素。 這種超聲波通常由在多學科產前診斷中心的網絡中工作的專科醫生進行。 MRI 可以作為第二線進行，例如探索中樞神經系統或確定腫瘤或畸形的程度。

一旦診斷出胎兒異常，這對夫婦就會被轉診到多學科產前診斷中心 (CPDPN)。 經生物醫學機構批准，這些中心匯集了不同的產前醫學專家：超聲醫師、生物學家、遺傳學家、放射科醫師、新生兒外科醫生、心理學家等。管理取決於異常的類型及其嚴重程度。 有可能：

• 通過母親進行的子宮內手術或子宮內胎兒的藥物治療；
• 出生時的手術干預：準媽媽隨後將在有能力進行這種干預的婦產醫院分娩。 我們說的是“子宮內轉移”；
• 當 CPDPN 團隊認為檢測到的胎兒異常“很有可能在診斷時未出生的孩子患有無法治癒的特殊嚴重疾病”（《公共衛生法》第 L. 2231-1 條） , 向父母提供醫療終止妊娠 (IMG)，父母可以自由接受或不接受。

此外，系統地為這對夫婦提供心理護理，以克服宣布胎兒異常的艱難考驗，並在必要時進行 IMG。