新生兒唐氏綜合症

孩子的誕生對於每個家庭來說都是莫大的幸福，父母都夢想自己的寶寶健康出生。 患有任何疾病的孩子的出生都是一個嚴峻的考驗。 千分之一的兒童會出現唐氏綜合症，這是由於體內多了一條染色體，導致孩子的身心發育出現障礙。 這些孩子有很多軀體疾病。

唐氏病是一種遺傳異常，是由於染色體數量增加而發生的先天性染色體疾病。 未來患有該綜合徵的兒童患有代謝紊亂和肥胖症，他們不靈巧，身體發育不良，運動協調性受損。 患有唐氏綜合症的兒童的一個特徵是發育緩慢。

人們認為該綜合症使所有孩子看起來都一樣，但事實並非如此，嬰兒之間有許多相似之處和不同之處。 他們具有所有唐氏綜合症患者共有的某些生理特徵，但他們也具有從父母那裡遺傳的特徵，並且看起來像他們的兄弟姐妹。 1959年，法國教授Lejeune解釋了唐氏綜合症的成因，他證明這是由於基因改變，多了一條染色體的存在。

通常每個細胞包含 46 條染色體，一半的孩子從母親那裡獲得，另一半從父親那裡獲得。 患有唐氏綜合症的人有 47 條染色體。 唐氏綜合症中已知三種主要類型的染色體異常，例如三體性，即 21 號染色體的三倍體，並且存在於所有染色體中。 由於違反減數分裂過程而發生。 易位形式表現為一條 21 號染色體的臂附著到另一條染色體上； 在減數分裂期間，兩者都進入生成的細胞。

鑲嵌形式是由囊胚或原腸胚期細胞之一的有絲分裂過程受到破壞引起的。 意味著 21 號染色體的三倍，僅存在於該細胞的衍生物中。 妊娠早期的最終診斷是在獲得核型測試結果後做出的，核型測試提供有關細胞樣本中染色體的大小、形狀和數量的信息。 它在懷孕 11-14 周和 17-19 週進行兩次。 因此，您可以準確地確定胎兒出生缺陷或身體異常的原因。

新生兒唐氏綜合症症狀

唐氏綜合症的診斷可以在孩子出生後立即根據即使沒有基因研究也可見的特徵進行。 這些孩子的特點是小圓頭，扁平臉，脖子短而粗，後腦勺有摺痕，眼睛有蒙古人種裂縫，舌頭變厚，有深縱溝，嘴唇厚，和扁平的耳廓與附著的裂片。 在眼睛的虹膜上註意到許多白點，觀察到關節活動度增加和肌張力弱。

腿和手臂明顯縮短，手上的小指彎曲，只有兩個屈曲槽。 掌心有一橫溝。 有胸部畸形、斜視、聽力和視力不佳或不存在。 唐氏綜合症可伴有先天性心髒病、白血病、胃腸道疾病、脊髓發育病理學。

為了得出最終結論，對染色體組進行了詳細研究。 現代特殊技術可以讓您成功地糾正患有唐氏綜合症的嬰兒的狀況並使其適應正常生活。 唐氏綜合症的病因尚不完全清楚，但眾所周知，隨著年齡的增長，女性更難生出健康的孩子。

生下唐氏綜合症孩子怎麼辦？

如果什麼都無法改變，一個女人生下這樣一個孩子的決定是不變的，出現一個不尋常的嬰兒成為事實，那麼專家建議母親在診斷出患有唐氏綜合症的孩子後立即克服抑鬱並儘一切努力孩子可以為自己服務。 在某些情況下，手術干預對於消除特定病理是必要的，這適用於內部器官的狀態。

應在 6 個月和 12 個月時進行，以後每年檢查一次甲狀腺功能。 已經創建了許多不同的特殊程序來使這些傢伙適應生活。 從生命的最初幾週開始，父母和孩子之間就應該有密切的互動、運動技能的發展、認知過程和交流的發展。 達到 1,5 歲後，孩子們可以參加小組課程，為上幼兒園做準備。

在 3 歲時，在幼兒園發現患有唐氏綜合症的孩子，父母讓他有機會接受額外的特殊課程，與同齡人交流。 當然，大部分孩子都在專門學校學習，但普通教育學校有時也會接受這樣的孩子。