在早期階段診斷特納綜合徵並不總是那麼容易。

然而，有時也會提到產前超聲檢查異常。 然後可以通過羊水樣本進行明確診斷。 特納綜合徵也可以在出生檢查中檢測到。 但大多數情況下，它是在青春期發現的。

診斷是使用一個 核型， 這是對染色體的分析並檢測存在的異常。