無創產前篩查是一種基因檢測，可以檢測胎兒的 21 三體。 這個考試包括什麼？ 在哪些情況下適用於孕婦？ 他可靠嗎？ 您需要了解的有關 DPNI 的所有信息。

DPNI，也稱為 LC T21 DNA 測試，是在 21 三體篩查策略中為孕婦提供的基因測試。它是從閉經 (AS) 第 11 週開始進行的血液測試，可對胎兒進行量化和分析DNA 在母血中循環。 這項檢查是通過創新的高通量 DNA 測序技術 NGS（下一代測序）實現的。 如果結果顯示21號染色體的DNA大量存在，則說明胎兒是唐氏綜合症攜帶者的可能性很大。 

測試費用為 390 歐元。 它由健康保險 100% 承保。 

在法國，唐氏綜合症篩查基於幾個要素。

胎兒頸部半透明的測量 

篩查的第一步是在第一次超聲檢查期間（在第 11 次和第 13 次 WA 之間進行）測量胎兒的頸部半透明。 它是位於胎兒頸部水平的空間。 如果這個空間太大，可能是染色體異常的跡象。 

血清標誌物的測定

在第一次超聲檢查結束時，醫生還建議患者通過驗血來測量血清標誌物的劑量。 血清標誌物是胎盤或胎兒分泌的物質，存在於母體血液中。 高於或低於血清標誌物平均值的水平可能會引起唐氏綜合症的懷疑。

準媽媽的年齡

在篩查 21 三體綜合徵時也會考慮準媽媽的年齡（風險隨著年齡的增長而增加）。 

在研究了這三個要素後，跟踪孕婦的健康專家通過向胎兒傳達一個數字來估計胎兒是唐氏綜合症攜帶者的風險。 

在哪種情況下提供 DPNI？

如果可能的風險介於 1/1000 和 1/51 之間，則向患者提供 DPNI。 還指出：

• 38 歲以上無法從母體血清標誌物檢測中獲益的患者。
• 在以前懷孕有唐氏綜合症病史的患者中。
• 在未來的兩個父母之一有羅伯遜易位（一種核型異常，可導致兒童 21 三體）的夫婦中。 

在進行檢查之前，孕婦必鬚髮送第一個月的超聲檢查報告，證明頸部半透明正常，以及醫療會診和知情同意書（此檢查與血清標誌物的劑量一樣，不是強制性的）。 

測試結果會在 8 到 10 天內返回給開藥者（助產士、婦科醫生、全科醫生）。 他是唯一有權將結果傳輸給患者的人。 

如果出現所謂的“陽性”結果

所謂的“陽性”結果意味著很有可能患有唐氏綜合症。 但是，診斷檢查應確認該結果。 它包括在羊膜穿刺術（羊水取樣）或絨毛膜穿刺術（從胎盤中取出樣本）後分析胎兒的染色體。 診斷檢查被認為是最後的手段，因為它比 DPNI 和血清標誌物檢測更具侵入性。 

如果出現所謂的“陰性”結果

所謂的“陰性”結果意味著沒有檢測到 21 三體。 妊娠監測仍在正常進行。 

在極少數情況下，測試可能不會給出結果。 根據生物醫學機構的數據，2017 年不可起訴的考試數量僅佔所有 NIDD 的 2%。

根據法語細胞遺傳學協會 (ACLF) 的說法，“高危人群的敏感性 (99,64%)、特異性 (99,96%) 和陽性預測值 (99,44%) 的結果增加了胎兒非整倍體非常適合唐氏綜合症”。 因此，該測試將非常可靠，並且還可以在法國每年避免 21 次胎兒核型（通過羊膜穿刺術）。