患有唐氏綜合症的孩子從很小的時候就具有以下特徵性的身體特徵：

• “扁平化”的輪廓。
• 斜眼。
• 內眥贅皮（= 上眼瞼上方的皮膚皺褶）。
• 扁平的鼻樑。
• 舌頭肥大和突出（舌頭異常向前推進）。
• 小腦袋小耳朵。
• 脖子短。
• 手掌上有一條橫紋，稱為單橫掌紋。
• 四肢和軀幹變小。
• 肌肉張力減退（= 所有肌肉都很軟）和異常靈活的關節（= 過度鬆弛）。
• 生長緩慢，身高一般比同齡兒童小。
• 在嬰兒中，由於肌肉張力差而導致學習延遲，例如轉動、坐下和爬行。 這種學習通常是在沒有唐氏綜合症的兒童年齡的兩倍時完成的。
• 輕度至中度智力低下。

Complications

患有唐氏綜合症的兒童有時會出現某些特定的並發症：

• 心臟缺陷. 根據加拿大唐氏綜合症協會 (SCSD) 的數據，超過 40% 的患有該綜合症的兒童在出生時就存在先天性心臟缺陷。
• A 遮擋 （或阻塞） 如果是 需要手術。 它影響了大約 10% 的唐氏綜合症新生兒。
• A 聽力損失.
• A 感染易感性 例如肺炎，由於免疫力下降。
• 甲狀腺功能減退症（低甲狀腺激素）、白血病或癲癇發作的風險增加。
• Un 語言延遲，有時會因聽力損失而加重。
• 好處 眼睛和視力問題 （白內障、斜視、近視或遠視更為常見）。
• 睡眠呼吸暫停的風險增加。
• 有肥胖傾向。
• 在受影響的男性中，不育。 然而，大多數女性都有可能懷孕。
• 患有這種疾病的成年人也更容易患早發性阿爾茨海默病。