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什麼是白化病？
白化病患者的一般特徵是皮膚和頭髮非常白皙。 它是 疾病 經常對視力造成嚴重損害的遺傳因素。 它涉及大約 20,000人 在法國。
白化病的原因是什麼？
白化病的主要原因是缺陷 黑色素生成 在那些受影響的人的身體裡。 它的作用是保護皮膚免受紫外線的傷害。 它還能讓眼睛吸收 紫外線. 尤其是它定義了眼睛的顏色。
白化病會遺傳嗎？
白化病確實是一種可以從患者的父母傳染的疾病。 因此，含有黑色素生成異常的基因可以遺傳給孩子。
眼白化病和眼皮膚白化病
因此，這種感情會影響皮膚，還會影響頭髮和眼睛，並帶有一組非常蒼白的顏色。 它導致一個 嚴重視力障礙. 其在全球的患病率約為 5%。
根據受白化病影響的身體部位，類型會發生變化。 眼白化病只影響眼睛。 它來自 X染色體 並且由女性佩戴。 只有他們的孩子會受到影響。
當疾病影響身體的其他部位（皮膚、頭髮、體毛）時，它就是眼皮膚白化病 (AOC)。 它的區別在於 非常淺的色素沉著 或眼睛、體毛、頭髮和皮膚沒有色素沉著。
後一種疾病的不適是美觀的，但也會增加患癌症的風險。 眼皮膚白化病可能與血液免疫、肺、消化和神經系統異常有關。
有關 AOC 症狀的詳細說明，請訪問 Haute Autorité de Santé 的網站。
白化病的後果是什麼？ 視障
La 視力差 是白化病的主要症狀之一。
它可以是中度到重度。 除了相關的病理學，這種視力障礙保持穩定。 色覺一般是正常的。 近視力的視力得到改善，從而可以在主流學校接受教育。
在完全形式的白化病 (AOC) 中，嬰兒在獲得 心理視覺反射. 在不完整的形式中，這種視覺障礙可能會隨著年齡的增長而減少。
白化病兒童：什麼是眼球震顫？
Le 先天性眼球震顫， 在大多數情況下存在於白化病患者中，通常在出生時不存在，可以在出生後的頭幾個月發現，在中央凹的成熟期，視網膜的細節視覺最精確的區域。 這是眼球無意識的、急促的擺動。 視力取決於它。
它可以在篩選檢查期間檢測到。 它可以通過眩光加劇，並通過佩戴矯正鏡片來減少。
白化病：什麼是畏光？
畏光症是一種 眼睛對光極度敏感. 在白化病中，畏光源於黑色素缺乏繼發的光過濾減少。 它存在於其他視網膜或眼部疾病中，例如 l'aniridie et 色盲.
白化病：什麼是視覺障礙或屈光不正？
無論年齡大小，白化病患者都應該檢查視力。 的確， 屈光不正 常見於這種疾病：斜視、遠視、老花眼、散光。
白化病：它多久存在一次？
白化病是一種在世界各地都有發現的疾病，但在歐洲卻很少見。 然而，它因形式而異，因大陸而異。
據 HAS 稱，大約 15% 的白化病患者沒有 分子診斷. 原因 ？ 有兩種可能性：突變可能位於已知基因的未探索區域並且無法通過基本技術檢測到，或者存在導致這些人白化病的其他基因。
白化病：什麼支持？
為了診斷、監測和管理由白化病引起的疾病，皮膚科醫生、眼科醫生、遺傳學家、耳鼻喉科醫生共同努力。 他們的角色 ？ 提出並確保 多學科護理 對於 AOC 患者。
受這種疾病影響的兒童和成人在日間住院期間接受這些不同醫生進行的全面評估（皮膚病學、眼科和遺傳學）。 此外，患者受益於與白化病相關的治療教育，尤其是與 AOC 相關的治療教育。
有一個關於眼皮膚白化病的臨床和遺傳數據庫，因此可以根據測序面板進行診斷，分析已知與眼皮膚白化病有關的基因。
白化病：什麼治療？
有 沒有治療 以緩解白化病。 眼科和皮膚科隨訪對於糾正與疾病相關的視覺缺陷至關重要。
對於白化病患者來說，防曬是必不可少的，為了避免患癌症的風險，皮膚非常脆弱，對紫外線很敏感。 因此，在陽光下保護皮膚和眼睛是必不可少的。 預防措施：待在陰涼處，穿防護服、帽子、太陽鏡，並塗抹 50+指數霜 在暴露的皮膚表面。