Brugada 綜合徵是一種以心臟受累為特徵的罕見疾病。 它通常會導致心率增加（心律失常）。 這種增加的心率本身會導致心悸、昏厥甚至死亡。 (2)

有些患者可能沒有任何症狀。 然而，儘管存在這一事實並且心肌處於正常狀態，但心臟電活動的突然變化可能是危險的。

它是一種可以代代相傳的遺傳病理。

確切的流行率（特定時間、特定人群中的疾病病例數）仍然未知。 然而，它的估計是 5 / 10。這使得它成為一種對患者可能致命的罕見疾病。 (000)

Brugada 綜合徵主要影響年輕或中年受試者。 在這種病理中可以看到男性佔優勢，而沒有潛在的不良生活衛生。 儘管男性占主導地位，但女性也可能受到 Brugada 綜合徵的影響。 男性/女性荷爾蒙系統的不同解釋了受該疾病影響的男性人數增加。 事實上，睾丸激素，一種獨特的男性荷爾蒙，在病理髮展中具有特殊的作用。

這種男性/女性優勢假設是由男性 80/20 的比例定義的。 在 10 名 Brugada 綜合徵患者中，通常有 8 名男性和 2 名女性。

流行病學研究表明，在日本和東南亞的男性中發現這種疾病的頻率更高。 (2)

在 Brugada 綜合徵中，主要體徵通常在異常高的心率開始之前可見。 必須盡快識別這些最初的跡象，以避免並發症，尤其是心臟驟停。

這些主要臨床表現包括：

• 心臟電異常；
• 心悸;
• 頭暈。

這種疾病具有遺傳起源的事實以及家族內這種綜合徵病例的存在可能會引起受試者中可能存在該疾病的問題。

其他跡象可能表明疾病的發展。 事實上，近五分之一的 Brugada 綜合徵患者經歷了心房顫動（心肌活動不同步的特徵），甚至出現異常高的心率。

患者發燒會增加與 Brugada 綜合徵相關的症狀惡化的風險。

在某些情況下，異常心律可能持續存在並導致心室顫動。 後一種現像對應於一系列異常快速和不協調的心臟收縮。 通常，心率不會恢復正常。 心肌的電場經常受到影響，導致心臟泵的功能停止。

Brugada 綜合徵通常會導致心臟驟停，從而導致受試者死亡。 在大多數情況下，受影響的對像是擁有健康生活方式的年輕人。 診斷必須迅速有效，以建立快速治療，從而避免致死。 然而，從症狀並不總是可見的角度來看，這種診斷通常很難建立。 這解釋了一些沒有明顯的令人擔憂的跡象的 Brugada 綜合徵兒童突然死亡的原因。 (2)

Brugada綜合徵患者心臟肌肉活動正常。 異常位於它的電活動中。

在心臟表面，有小孔（離子通道）。 它們能夠以規則的速度打開和關閉，以允許鈣、鈉和鉀離子通過心臟細胞內部。 這些離子運動是心臟電活動的起源。 然後，電信號可以從心肌頂部向下傳播，從而使心臟收縮並發揮其血液“泵”的作用。

Brugada 綜合徵的起源是遺傳。 不同的基因突變可能是疾病發展的原因。

最常參與病理的基因是 SCN5A 基因。 該基因在信息釋放中發揮作用，從而打開鈉通道。 該目標基因內的突變會導致蛋白質生產發生改變，從而打開這些離子通道。 從這個意義上說，鈉離子的流動大大減少，擾亂了心臟的跳動。

SCN5A 基因的兩個拷貝中僅存在一個可能會導致離子流紊亂。 或者，在大多數情況下，受影響的人的這兩個父母中的一個具有該基因的基因突變。

此外，其他基因和外部因素也可能是心肌電活動水平失衡的根源。 在這些因素中，我們確定：某些藥物或體內鈉的不平衡。 (2)

疾病是傳播的 by 常染色體顯性轉移。 或者，僅存在感興趣基因的兩個拷貝中的一個就足以使人發展與疾病相關的表型。 通常，受影響的人的這兩個父母中的一個有突變基因。 然而，在極少數情況下，該基因中可能會出現新的突變。 這些後一種病例涉及在其家庭中沒有該疾病病例的受試者。 (3)

與疾病相關的危險因素是遺傳的。

事實上，Brugada 綜合徵的傳播是常染色體顯性遺傳。 要么，突變基因的兩個拷貝中只有一個的存在對於受試者證明疾病是必要的。 從這個意義上說，如果兩個父母中的一個在感興趣的基因中出現突變，則疾病的垂直傳播很有可能。

該疾病的診斷基於主要鑑別診斷。 事實上，在全科醫生進行醫學檢查之後，注意到受試者疾病的特徵性症狀，可以誘發疾病的發展。

在此之後，可能會建議訪問心髒病專家以確認或不進行鑑別診斷。

心電圖 (ECG) 是診斷這種綜合徵的金標準。 該測試測量心率以及心臟的電活動。

如果懷疑有 Brugada 綜合徵，使用諸如阿瑪林或什至氟卡尼之類的藥物可以證明懷疑患有該疾病的患者的 ST 段抬高。

可能需要超聲心動圖和/或磁共振成像 (MRI) 來檢查是否存在其他心臟問題。 此外，血液測試可以測量血液中鉀和鈣的含量。

基因測試可以確定 Brugada 綜合徵中 SCN5A 基因中可能存在的異常。

此類病理的標準治療方法是植入心臟除顫器。 後者類似於起搏器。 該設備可以在異常高的搏動頻率的情況下進行電擊，使患者恢復正常的心律。

目前，不存在用於治療該疾病的藥物療法。 此外，還可以採取一些措施來避免節律紊亂。 因腹瀉（影響體內鈉平衡）甚至發燒而被驅逐的情況尤其如此，因為服用了足夠的藥物。 (2)