謝列舍夫斯基特納綜合徵 – 這是一種染色體疾病，表現為身體發育異常、性幼稚和身材矮小。 這種基因組疾病的病因是單體性，即病人只有一條性 X 染色體。
該綜合徵是由原發性性腺發育不全引起的，這是由於性 X 染色體異常引起的。 據統計，每3000名新生兒中，就有1名出生時患有Shereshevsky-Turner綜合徵。 研究人員指出，這種病理學病例的真實數量尚不清楚，因為由於這種遺傳疾病，自然流產經常發生在懷孕早期的女性身上。 大多數情況下，這種疾病是在女童中診斷出來的。 這種綜合症很少見於男性新生兒。
Shereshevsky-Turner 綜合徵的同義詞是術語“Ulrich-Turner 綜合徵”、“Shereshevsky 綜合徵”、“Turner 綜合徵”。 所有這些科學家都為這種病理學的研究做出了貢獻。
特納綜合徵的症狀
特納綜合徵的症狀從出生開始出現。 該病的臨床表現如下：
嬰兒經常早產。
如果一個孩子按時出生，那麼他的體重和身高與平均值相比就會被低估。 這些孩子的體重在 2,5 公斤到 2,8 公斤之間，體長不超過 42-48 厘米。
新生兒的脖子變短，兩側有褶皺。 在醫學上，這種情況稱為翼狀胬肉綜合徵。
通常在新生儿期會檢測到先天性心臟缺陷、淋巴淤積。 嬰兒的腿和腳以及手都腫了。
吸吮孩子的過程受到干擾，有噴泉頻繁反流的趨勢。 有運動不安。
隨著從嬰儿期到幼儿期的過渡，不僅身體發育滯後，心理髮育也滯後。 言語、注意力、記憶力受損。
孩子容易反復發作中耳炎，因此會出現傳導性聽力損失。 中耳炎最常發生在 6 至 35 歲之間。 在成年期，女性容易出現進行性感音神經性聽力損失，這會導致 XNUMX 歲及以上的人出現聽力損失。
到青春期，兒童身高不超過145厘米。
少年長相具有此病特徵：頸短，佈滿翼狀皺襞，面部表情無表情，呆滯，額頭無皺紋，下唇增厚下垂（肌病患者臉型）或獅身人面像的臉）。 髮際線低估，耳廓變形，胸部寬闊，顱骨異常，下頜發育不全。
經常侵犯骨骼和關節。 可以識別髖關節發育不良和肘關節偏離。 通常會診斷出小腿骨骼彎曲、手部第 4 和第 5 指縮短以及脊柱側凸。
雌激素生成不足會導致骨質疏鬆症的發展，進而導致頻繁骨折的發生。
高高的哥特式天空有助於聲音的轉換，使其音調更高。 可能會出現牙齒發育異常，需要正畸矯正。
隨著患者年齡的增長，淋巴水腫消失，但可在體力消耗時出現。
Shershevsky-Turner 綜合徵患者的智力沒有受損，極少診斷出少視症。
另外，值得注意的是特納綜合徵特有的各種器官和器官系統的功能受到侵犯：
在生殖系統方面，該疾病的主要症狀是原發性性腺功能減退症（或性幼稚症）。 100% 的女性都患有此病。 同時，它們的卵巢中沒有卵泡，它們本身由纖維組織束代表。 子宮發育不全，相對於年齡和生理標準而言尺寸減小。 大陰唇呈陰囊狀，小陰唇、處女膜和陰蒂未發育完全。
青春期少女乳腺發育不全，乳頭內陷，毛髮稀少。 月經來得晚或根本不來。 不孕不育通常是特納綜合徵的症狀，然而，由於某些基因重排變體，懷孕的發生和懷孕仍然是可能的。
如果在男性中檢測到這種疾病，那麼在生殖系統方面，他們會出現睾丸發育不全或雙側隱睾症，無睾症，血液中睾丸激素濃度極低的疾病。
在心血管系統方面，常有室間隔缺損、動脈導管開放、動脈瘤和主動脈縮窄、冠心病
在泌尿系統方面，骨盆加倍、腎動脈狹窄、馬蹄形腎的存在以及腎靜脈的非典型位置都是可能的。
從視覺系統：斜視、上瞼下垂、色盲、近視。
皮膚病問題並不少見，例如大量色素痣、脫髮、多毛症、白斑。
在胃腸道方面，患結腸癌的風險增加。
從內分泌系統：橋本氏甲狀腺炎、甲狀腺功能減退症。
代謝紊亂通常會導致 XNUMX 型糖尿病的發展。 女性往往肥胖。
特納綜合症的病因
特納綜合徵的病因在於遺傳病理學。 它們的基礎是 X 染色體的數值違規或其結構的違規。
特納綜合徵中 X 染色體形成的偏差可能與以下異常有關：
在絕大多數情況下，檢測到 X 染色體的單體性。 這意味著患者缺少第二條性染色體。 這種違規行為在 60% 的案例中被診斷出來。
20% 的病例診斷出 X 染色體的各種結構異常。 這可以是長臂或短臂缺失、X/X 型染色體易位、X 染色體雙臂末端缺失並出現環狀染色體等。
另外 20% 的 Shereshevsky-Turner 綜合徵發展病例發生在嵌合體中，即人體組織中存在各種變異的遺傳不同細胞。
如果病理髮生在男性身上，那麼原因要么是嵌合體，要么是易位。
同時，孕婦的年齡不會影響特納綜合徵新生兒出生的風險增加。 X 染色體的數量、質量和結構病理變化都是染色體減數分裂分化的結果。 在懷孕期間，一名婦女患有中毒，她有很高的流產風險和早產風險。
特納綜合徵的治療
特納綜合症的治療旨在刺激患者的成長，激活決定一個人性別的體徵的形成。 對於女性，醫生試圖調節月經週期並在未來實現其正常化。
在很小的時候，治療歸結為服用維生素複合物、拜訪按摩師辦公室和進行運動療法。 孩子應該得到優質的營養。
為了促進生長，建議使用激素生長激素進行激素治療。 它每天通過皮下注射給藥。 生長激素治療應持續 15 年，直到生長速度減慢至每年 20 毫米。 在睡前服用藥物。 這種療法可以讓特納綜合徵患者長到 150-155 厘米。 醫生建議將激素治療與使用合成代謝類固醇的治療相結合。 婦科醫生和內分泌科醫生的定期監測很重要，因為長期使用激素治療會導致各種並發症。
雌激素替代療法從青少年年滿 13 歲那一刻開始。 這使您可以模擬女孩的正常青春期。 一年或一年半後，建議開始服用雌孕激素口服避孕藥的周期療程。 建議女性使用激素療法長達 50 年。 如果男性接觸到這種疾病，那麼建議他服用雄性激素。
在整形手術的幫助下，可以消除美容缺陷，尤其是頸部褶皺。
體外受精方法允許女性通過將供體卵移植給她來懷孕。 但是，如果至少觀察到短期的卵巢活動，則可以使用女性來使她們的細胞受精。 當子宮達到正常大小時，這成為可能。
在沒有嚴重心臟缺陷的情況下，特納綜合徵患者可以活到自然老年。 如果您堅持治療方案，那麼就有可能組建家庭，過正常的性生活並生孩子。 儘管絕大多數患者仍然沒有孩子。
預防疾病的措施減少到諮詢遺傳學家和產前診斷。