愛德華茲綜合徵

愛德華茲綜合徵

愛德華茲綜合徵 – 僅次於唐氏綜合症的第二大常見遺傳病,與染色體畸變有關。 對於愛德華茲綜合症,第 18 號染色體存在完整或部分三體性,因此形成了額外的拷貝。 這會引發許多不可逆轉的身體疾病,在大多數情況下這些疾病與生活不相容。 這種病理的發生頻率為每 5-7 千名兒童中有 XNUMX 例,而具有愛德華茲症狀的新生兒大多數是女孩。 研究人員認為,男嬰在圍產期或分娩期間死亡。

該病於 1960 年由遺傳學家愛德華茲首次描述,他確定了 130 多種表徵這種病理學的症狀。 愛德華綜合症不是遺傳的,而是突變的結果,發生概率為1%。 引起病理的因素是輻射暴露、父母之間的血緣關係、在受孕和懷孕期間長期接觸尼古丁和酒精、接觸化學侵蝕性物質。

愛德華茲綜合症是一種與染色體異常分裂相關的遺傳病,第 18 條染色體的額外副本由此形成。 這會導致許多遺傳疾病,表現為精神發育遲滯、先天性心臟、肝臟、中樞神經系統和肌肉骨骼缺陷等嚴重的身體病變。

這種疾病的發病率非常罕見——1:7000 例,而大多數患有愛德華茲綜合徵的新生兒活不過一歲。 在成年患者中,大多數 (75%) 是女性,因為患有這種病症的男性胎兒甚至在胎兒發育期間也會死亡,因此妊娠以流產告終。

發生愛德華綜合症的主要危險因素是母親的年齡,因為染色體不分離是胎兒病理學的原因,在大多數情況下 (90%) 發生在母體生殖細胞中。 其餘 10% 的愛德華茲綜合徵病例與卵裂過程中受精卵染色體的易位和不分離有關。

愛德華茲綜合症與唐氏綜合症一樣,在母親四十歲以上懷孕的兒童中更為常見。 (另請閱讀:唐氏綜合症的原因和症狀)

為了對染色體異常引起的先天性畸形兒童提供及時的醫療護理,新生兒應該由心髒病專家、神經科醫生、小兒泌尿科醫生和骨科醫生進行檢查。 嬰兒出生後,需要立即進行診斷檢查,包括骨盆和腹部超聲檢查,以及超聲心動圖檢查以檢測心臟異常。

愛德華綜合症的症狀

妊娠的病理過程是愛德華茲綜合徵存在的主要體徵之一。 胎兒不活動,胎盤大小不足,羊水過多,只有一根臍動脈。 出生時,患有愛德華綜合症的嬰兒的特點是體重低,即使懷孕延遲,出生後也會立即窒息。

患有愛德華綜合症的嬰兒的許多先天性病理導致他們中的大多數人在出生後的頭幾週內死於心臟問題,無法正常呼吸和消化。 出生後,他們的營養立即通過管子進行,因為他們不能吸吮和吞嚥,所以有必要對肺部進行人工換氣。

大多數症狀肉眼可見,因此幾乎可以立即診斷出該病。 愛德華茲綜合徵的外在表現包括:胸骨縮短、馬蹄內翻足、髖關節脫位和肋骨結構異常、手指交叉、皮膚長滿乳頭狀瘤或血管瘤。 此外,患有這種病症的新生兒具有特定的面部結構——前額低、頸部短且皮膚褶皺過多、嘴巴小、唇裂、後頸凸起和小眼; 耳朵位置低,耳道太窄,耳廓變形。

患有愛德華綜合症的兒童會出現嚴重的中樞神經系統疾病——小頭畸形、小腦發育不全、腦積水、腦膜脊髓膨出等。 所有這些畸形都會導致對智力的侵犯、少智症和嚴重的白痴。

愛德華茲綜合徵的症狀多種多樣,幾乎所有系統和器官都有表現——主動脈、心臟隔膜和瓣膜受損、腸梗阻、食管瘺、臍疝和腹股溝疝。 從男性嬰兒的泌尿生殖系統來看,睾丸未降很常見,在女孩中——陰蒂肥大和雙角子宮,以及常見的病理——腎積水、腎功能衰竭、膀胱憩室。

愛德華綜合症的成因

愛德華茲綜合徵

導致愛德華綜合症出現的染色體異常甚至發生在生殖細胞形成階段——卵子發生和精子發生,或者出現在兩個生殖細胞形成的受精卵未被適當壓碎時。

愛德華氏綜合症的風險與其他染色體異常的風險相同,與唐氏綜合症的風險大致相同。

在多種因素的影響下,病理髮生的可能性增加,其中主要因素之一是母親的年齡。 45歲以上分娩的女性愛德華綜合症的發病率更高。輻射暴露導致染色體異常,長期使用酒精、藥物、強效藥物和吸煙也會導致這種情況。 不僅在懷孕期間,而且在受孕前幾個月,都建議在工作場所或居住區域避免不良習慣並避免接觸化學侵蝕性物質。

愛德華綜合症的診斷

及時診斷可以在懷孕早期識別染色體疾病,並在考慮胎兒所有可能的並發症和先天性畸形的情況下決定是否保留它。 孕婦超聲檢查不能提供足夠的數據來診斷愛德華茲綜合徵和其他遺傳病,但可以提供有關妊娠過程的信息。 偏離常態,例如羊水過多或胎兒過小,會引發額外的研究,將女性納入風險人群,並加強對未來懷孕過程的控制。

產前篩查是一種有效的診斷程序,可以在早期發現畸形。 篩查分兩個階段進行,第一個階段在懷孕第 11 週進行,包括血液生化參數的研究。 妊娠早期愛德華綜合症的威脅數據尚無定論,要確認其可靠性,還需通過第二階段篩選

建議有愛德華茲綜合徵風險的女性接受侵入性檢查以確認診斷,這有助於製定進一步的行為策略。

表明愛德華綜合症發展的其他跡像是超聲檢測到的胎兒異常、大量羊水和小胎盤以及臍動脈發育不全。 子宮胎盤循環、超聲和標準篩查的多普勒數據可以幫助診斷愛德華茲綜合徵。

除了胎兒狀況和妊娠病理過程的指標外,將準媽媽納入高危人群的理由是年齡超過 40-45 歲和超重。

為了在篩查的第一階段確定胎兒的狀況和妊娠過程的特徵,有必要獲得 PAPP-A 蛋白濃度和絨毛膜促性腺激素 (hCG) β 亞基的濃度數據。 HCG 由胚胎本身產生,隨著它的發育,由胎兒周圍的胎盤產生。

第二階段從懷孕第20週開始進行,包括收集組織樣本進行組織學檢查。 臍帶血和羊水最適合這些目的。 在圍產期篩查的這個階段,可以足夠準確地得出關於孩子核型的結論。 如果研究結果是陰性的,那麼就沒有染色體異常,否則就有理由做出愛德華綜合症的診斷。

愛德華綜合症的治療

愛德華茲綜合徵

與其他由染色體異常引起的遺傳病一樣,愛德華茲綜合徵患兒的預後很差。 儘管提供了醫療援助,但他們中的許多人在出生時或在幾天內立即死亡。 女孩最多可活十個月,男孩則在前兩三個月內死亡。 只有 1% 的新生兒能活到 XNUMX 歲,而由於嚴重的智力障礙,獨立性和社會適應性是不可能的。

患有馬賽克綜合徵的患者在頭幾個月更有可能存活下來,因為損傷不會影響身體的所有細胞。 如果染色體異常發生在受精卵分裂階段,即雄性和雌性生殖細胞融合後,就會出現鑲嵌形式。 然後,由於形成三體性,染色體不分離的細胞在分裂過程中會產生異常細胞,從而引發所有病理現象。 如果其中一個生殖細胞在配子形成階段發生三體,那麼胎兒的所有細胞都會出現異常。

沒有藥物可以增加康復的機會,因為目前還不可能在身體所有細胞的染色體水平上進行干預。 現代醫學唯一能提供的就是對症治療和維持孩子的生存能力。 糾正與愛德華茲綜合徵相關的病理現象可以提高患者的生活質量並延長其生命。 對於先天性畸形,手術干預是不可取的,因為它會給患者的生命帶來很大的風險,並且有很多並發症。

患有愛德華綜合症的患者從出生後的第一天起就應該由兒科醫生進行觀察,因為他們非常容易受到傳染源的影響。 在具有這種病理的新生兒中,結膜炎、泌尿生殖系統感染性疾病、中耳炎、鼻竇炎和肺炎很常見。

患有愛德華綜合症的孩子的父母經常關心的問題是,是否有可能再次生育,下一次懷孕的可能性有多大。 研究證實,即使與 1% 的病例的平均概率相比,同一對夫婦中愛德華茲綜合徵復發的風險也很低。 生育另一個患有相同病症的孩子的概率約為 0,01%。

為了及時確診愛德華氏綜合症,建議準媽媽在孕期進行產前篩查。 如果在懷孕的早期階段檢測到病症,則可能出於醫學原因進行流產。

發表評論